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基因組重測(cè)序技術(shù)

2022/1/5 11:58:55

全基因組重測(cè)序是通過(guò)對(duì)已有參考序列(Reference Sequence)的物種的不同個(gè)體進(jìn)行基因組測(cè)序,并以此為基礎(chǔ)進(jìn)行個(gè)體或群體水平的遺傳差異性分析。

通過(guò)全基因組重測(cè)序,研究者可以找到大量的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)(SNP)、拷貝數(shù)變異(Copy Number Variation,CNV)、插入缺失(InDel,Insertion/Deletion)、結(jié)構(gòu)變異(Structure Variation,SV)等變異位點(diǎn)

基于以上變異位點(diǎn)作為分子遺傳標(biāo)記,在人類復(fù)雜疾病、動(dòng)植物經(jīng)濟(jì)性狀和育種研究及物種起源、馴化、群體歷史動(dòng)態(tài)等方面具有重大的指導(dǎo)意義:

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01. 常用技術(shù)和實(shí)驗(yàn)參數(shù)

測(cè)序技術(shù)和測(cè)序參數(shù)

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樣本選擇規(guī)則

遺傳群體:F1、F2、RIL等

自然群體:不同品種、亞種、地方種/種質(zhì)庫(kù)/野生資源/不同地理位置代表種群

02. 分析內(nèi)容

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03. 案例介紹

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題目:Major Impacts of Widespread Structural Variation on Gene Expression and Crop Improvement in Tomato

雜志和時(shí)間:Cell ,2020年6月17日

IF:41.582

樣本選擇:100個(gè)不同番茄品系,14個(gè)新的參考基因組

重要意義:揭示了SV在植物基因組中的普遍性和重要性,并證明了SV在性狀變異中的未充分探索的作用

主要內(nèi)容和結(jié)論:

該研究使用ONT長(zhǎng)讀測(cè)序從100種不同的野生和馴化番茄種質(zhì)中鑒定出SV

將這些復(fù)雜的等位基因與影響水果風(fēng)味,大小和生產(chǎn)力的多種馴化和改良性狀直接關(guān)聯(lián)使用CRISPR-Cas9基因組編輯來(lái)證明基因劑量與表型之間的因果定量關(guān)系

構(gòu)建了最全面的panSV基因組,并研究了其在進(jìn)化,馴化,定量遺傳學(xué)和育種中的意義。

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