概述^[1-2]

甲基化就是人體內(nèi)新陳代謝產(chǎn)生的“甲基分子集團”貼到了蛋白質(zhì)、脫氧核糖核酸(DNA)和其他分子上。它是遺傳基因調(diào)控生命活動的重要化學反應，參與胚胎發(fā)育、衰老、腫瘤發(fā)生等諸多生理、病理過程，是身體正常運轉保持自然健康狀態(tài)所必需的。

Human靶向甲基化測序又叫人靶向甲基化測序，人甲基化測序系統(tǒng) (Human Methyl-Seq) 是全面的靶向序列捕獲系統(tǒng)，可幫助研究人員關注那些已知甲基化可影響基因調(diào)節(jié)的區(qū)域：CpG islands、CpG island shores、CpG island shelves、undermethylated 區(qū)域、啟動子及差異性甲基化區(qū)域 (DMR)。

服務特點^[2]

人甲基化測序系統(tǒng)通過檢測單獨的 CpG 可獨具特色地提供比甲基化芯片更多的信息，相比全基因組重亞硫酸鹽測序，可提高通量并降低成本，可發(fā)現(xiàn)限制性內(nèi)切酶及免疫沉淀或 SNP 相關方法所不能檢測的甲基化區(qū)域優(yōu)勢， 84 Mb 設計覆蓋 370 萬 CpG，不依賴于甲基化狀態(tài)的探針，高靈敏度，分辨率可達到單個堿基，提高通量并降低成本。與現(xiàn)有甲基化方法相比，可降低偏差 (bias) ， 人甲基化測序系統(tǒng)測序類型包括CpG 島， GENCODE 啟動子， 癌癥、組織特異性 DMR，或以下類型的調(diào)控序列：-CpG Islands, shores/shelves (±-4 kb) -增強子-Ensemble 調(diào)控區(qū)域-DNase I 高敏感位點。用于 DNA 甲基化分析的GeneSpring NGS 軟件，快速實現(xiàn)甲基化水平、CpG 區(qū)域覆蓋、讀長對齊和堿基質(zhì)量的可視化，通過單堿基對分辨率鑒定甲基化狀態(tài)并利用特定目標基因重疊，獲得深入的生物學見解，發(fā)現(xiàn) DMR 和 DMC 的基因和基因間效應，并將其同 QPCR、ChIP測序和 RNA 測序結果相關聯(lián)。

工作流程^[2]

參考文獻

[1] 新編老年學詞典

[2] Human靶向甲基化測序技術說明書